RNAパイプラインでGenomonSVを実行可能にする

[alumi]

目的

STIL-TAL1やIGHに関する融合遺伝子の検出を目的として、RNAパイプラインで用いているSTARが当該融合遺伝子の配列をchimericにマップしないことから、RNAパイプラインでbwa mem及びGenomonSVを実行可能に修正します。

修正

主な修正点は以下の通りです。

• example_confのRNA用設定ファイルcfgに、DNA用からGenomonSVに関する設定をコピー
• example_confのRNA用サンプル定義ファイルcsvに、[sv_detection]の項目を追加
• ソースコード中のbam_fileをbwa_bam_fileとstar_bam_fileに分離
• RNAパイプライン中でbwa_alignment, sv_parse, sv_merge, sv_filtを、従来タスクとは独立して実行

これにより別途DNAパイプラインを実行しなくてもGenomonSVの結果を得ることができます。
また今後DNAパイプラインとRNAパイプラインで独立にGenomonSVのバージョンやパラメタを設定可能です。
DNAパイプラインや、サンプル定義ファイルcsv中に[sv_detection]宣言がない場合のRNAパイプラインは、従来と変わらない挙動を保ちます。

結果

修正後のbranchで、サンプル定義ファイルに[sv_detection]の有るものと無いものそれぞれを実行し、結果ディレクトリを比較しました。
bam/以下にbwa memのBAMファイルが、sv/以下にGenomonSVの出力が増えており、従来のstar/等は変わりません。

@@ -1,3 +1,7 @@
+bam/MCF-7/MCF-7.markdup.bam
+bam/MCF-7/MCF-7.markdup.bam.bai
+bam/MCF-7/MCF-7.markdup.bam.md5
+bam/MCF-7/MCF-7.metrics
 expression/MCF-7/MCF-7.genomonExpression.result.txt
 expression/MCF-7/MCF-7.mapped_base_count.txt
 expression/MCF-7/MCF-7.ref2base.txt
@@ -53,3 +57,9 @@
 star/MCF-7/MCF-7.Log.out
 star/MCF-7/MCF-7.Log.progress.out
 star/MCF-7/MCF-7.SJ.out.tab
+sv/MCF-7/MCF-7.genomonSV.result.filt.txt
+sv/MCF-7/MCF-7.genomonSV.result.txt
+sv/MCF-7/MCF-7.improper.clustered.bedpe.gz
+sv/MCF-7/MCF-7.improper.clustered.bedpe.gz.tbi
+sv/MCF-7/MCF-7.junction.clustered.bedpe.gz
+sv/MCF-7/MCF-7.junction.clustered.bedpe.gz.tbi